基因突变有可能终身不发病吗知乎（基因突变有可能终身不发病吗知乎）

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。

目录：

• 1
  、复合杂合可能不发病吗
• 2、肠癌KRAS基因突变
• 3 、为什么生物不能永生

复合杂合可能不发病吗

复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变 ，这种突变致病几率高
，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。

SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传 ，需要纯合突变或复合杂合突变才会发病
，单个位点的单杂合突变为携带者，一般不发病 。由于是常染色体上 ，所以不会遗传
。突变是指生物体
、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入 、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变  。

你这个说法不准确
，你没有准确的说是哪种病，因为不同的病可能有些是多基因共同影响的 ，有些是单基因决定的
。

不会。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上，遗传方式为隐性遗传 。只有在基因纯合状态下才会发病
，杂合子虽然带有致病基因，但是杂合子中正常显性基因的作用掩盖了致病基因的作用 ，所以不会发病
。

其带有一个位点的杂合突变是携带者
，不同位点的复合杂合突变
、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变 ，目前可认为是这个基因突变的携带者
，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋 。由于后天因素也可损害听力
。

肠癌KRAS基因突变

1、KRAS突变性的结肠癌治疗手段 ，主要是看结肠癌的分期 、病人的身体状况判断
，首选手术治疗，特别是没有发生淋巴结转移 ，也没有远处转移
，病人的身体状况非常好能够耐受手术的情况，手术以后再根据病理分期做术后的辅助
、化疗或者是放疗等。

2、肠癌中KRAS基因突变的重要性不言而喻 ，作为肿瘤中最常见的突变之一，30%的癌症患者携带KRAS变异
，这一变异几乎涵盖了所有类型的肿瘤，每年导致大量死亡 。KRAS基因的全名与功能揭示了其在细胞信号传导中的关键角色 ，它是RAS超蛋白家族的一员
，小GTP酶。

3 、针对肠癌KRAS基因突变，标准治疗曾依赖于抗血管药物和化疗 ，但KRAS的难以靶向性限制了治疗选择
。2023年
，KRAS靶向药物如Adagrasib和sotorasib取得重大突破，如CodeBreaK100和KRYSTAL-1研究展示了显著的临床效果 ，尽管不良反应可控。sotorasib在与帕尼单抗和西妥昔单抗的联合治疗中也显示了积极的ORR和DCR 。

4
、结肠癌是临床当中非常常见的一类消化道恶性肿瘤
，结肠癌做基因检测时发现KRAS基因突变，临床上应用的靶向药物比较有限 ，而且效果也不是特别理想
，要结合患者的具体情况来选择药物
。常用的药物有索拉非尼、多吉美 、吉非替尼等，这类药物对于KRAS基因突变的结肠癌患者有一定的疗效 ，但效果并不是特别的突出。

5、Kras基因是一个原癌基因，它在细胞生长和调控中发挥着重要作用 。当Kras基因发生突变时
，它的功能会受到影响，可能导致细胞异常增殖 ，从而增加癌症的风险
。具体来说
，Kras突变是指基因序列发生改变，这种改变可以导致Kras蛋白的异常表达 ，这种异常表达的Kras蛋白在信号传导过程中起到促进肿瘤发生和发展的作用。

为什么生物不能永生

动物的生存和繁殖行为受到基因的驱动
，这些基因决定了它们的食性
、成熟年龄以及繁衍后代的时间 。 生物不能实现真正的长生，因为如果一种生物能够长生而不繁衍 ，它们将无法适应地球环境的变迁
，最终导致灭绝
。

细菌和癌细胞在生物学上是永生的，但它们永生的前提条件是环境一直不变、一直适宜——这个前提在瞬息万变的地球上是不可能成立的。在现实环境中 ，细菌的一个细胞系能活几年就不错了
，终免不了全军覆没的命运 。

之所以没有选择永生，是因为自然界的规则是不允许永生的
。永生就意味着不再参与能力循环 ，成为了一个宇宙能量循环的只进不出的生物。细胞 如果真的存在可以永生的物种，那这个物种通过不断的繁衍
，会变得越来越庞大，这个时候 ，整个地球的资源都不足以支撑这个物种
，就会产生竞争 。